2026年6月4日，西安交通大学第一附属医院吴岳教授、袁祖贻教授团队在国际顶级期刊Nature Medicine上在线发表了一项开创性研究成果：AAV gene therapy for homozygous familial hypercholesterolemia: a phase 1 trial。该研究开发了一种腺相关病毒（AAV）基因疗法，用于治疗被称为“最凶险”高胆固醇血症的罕见病——纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。在临床试验中，高剂量治疗患者在治疗3周后，低密度脂蛋白胆固醇从11 mmol/L降至＜1.8 mmol/L，达到指南推荐目标值以下。
一、绝望中的希望：当现有疗法全部“失灵”
纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是“最凶险”的高胆固醇血症，患者因低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，体内负责清除“坏胆固醇”的功能严重缺失或丧失，血液中低密度脂蛋白胆固醇水平通常是常人的4-5倍。因此，他们在青少年时期就可能发生动脉粥样硬化，心梗、中风风险极高。
目前的治疗方案——包括他汀类药物及新型PCSK9抑制剂——都依赖于提升残存的LDLR功能。但对很多HoFH患者来说，这些疗法效果有限，难以将LDL-C降至安全目标。肝移植是唯一可能根治的方法，但供体稀缺、手术风险大且需终身服用免疫抑制剂，绝大多数患者难以进行。
二、基因“快递”：AAV基因疗法直击病灶
既然病根在于肝脏细胞缺乏功能正常的LDLR，最根本的思路就是“补货”。该研究使用了苏州诺洁贝生物开发的AAV基因疗法NGGT006，选择了腺相关病毒8型作为载体，向肝脏递送经过密码子优化的LDLR基因。在动物实验中验证了其降低LDL-C水平的安全性和有效性后，研究团队开展了一项开放标签、单臂、剂量递增临床试验。
三名HoFH患者分别接受了7.5×10¹²、1.5×10¹³和3×10¹³ vg/kg的低、中、高三个不同剂量的治疗。结果显示，该疗法的耐受性良好，未出现与载体相关的严重不良事件。其中高剂量治疗患者在治疗3周后，LDL-C持续下降，从11 mmol/L降至＜1.8 mmol/L，达到指南推荐目标值以下。
三、基因治疗全球化提速，彰显中国创新力量
该临床试验的突破性成果发表正值全球基因治疗加速发展之际。2026年6月2日，美国FDA正式发布了一份名为“Leveraging Prior Knowledge in the Development of Human Gene Therapy Products Incorporating Genome Editing”的行业指南草案，允许基因治疗产品研发企业更大程度地利用已有的知识积累，加速基因编辑疗法的开发进程。FDA生物制剂评估与研究中心代理主任Karim Mikhail表示：“今天的行动体现了FDA致力于更快地将安全有效的细胞和基因疗法带给患者，尤其是那些患有罕见和危及生命的疾病、几乎没有其他治疗选择的患者。”
中国原创基因治疗力量正在国际舞台上展现强劲创新实力。此前，中国科学院魏文胜团队开发的RNA编辑技术LEAPER，已成功应用于杜氏肌营养不良症的临床研究中，3名接受治疗的患儿在一年随访期内均表现出显著、持久的运动功能改善，这是我国原创RNA编辑技术首次进入临床研究阶段并获得积极疗效信号，标志RNA编辑技术正在从实验室迈向疾病治疗的新阶段。
未来，基因治疗将在罕见遗传病、心血管疾病、神经系统疾病等领域持续产生突破性成果，惠及更多患者。在基因治疗飞速发展的时代，基因检测作为精准医疗的“源头关口”发挥着基础性支撑作用——遗传病的确诊筛查、患者入组评估与基因型分层、治疗过程中的疗效监测与风险预警，基因检测贯穿细胞与基因治疗的全链条。新疆宇兰达生物科技有限公司依托诺赛医学检验实验室的规范化检测平台，为疆内各族群众提供涵盖遗传病基因检测、肿瘤精准用药检测、安全用药指导等全系列基因检测服务，以前沿科技赋能精准医疗，守护边疆群众健康。
参考链接:http://kpzg.people.com.cn/n1/2026/0612/c404214-40738877.html
