2026年3月，国际标准化组织（ISO）正式发布全球首个消费级基因检测数据分析技术国际标准——ISO/TS 20738:2026《基因组信息学——消费级基因检测数据分析要求》。该国际标准由中国标准化研究院、华大生命科学研究院牵头，联合美国、加拿大、韩国、西班牙、新加坡等国专家共同研制，为全球消费级基因检测建立统一数据准则。
随着基因测序技术的飞速发展，基因检测已逐渐从临床走向大众日常。2025年全球消费级基因检测市场规模达45亿美元，未来十年内有望突破百亿大关。在华大集团、微基因、23魔方等本土企业的引领下，我国消费级基因检测生态加速繁荣，用户规模已突破千万大关并呈几何级数扩张。
健康无小事，数据是关键。面对市面上日益丰富的基因检测产品，如何保障最终出具的解读报告具有真正的指导价值至关重要。本次发布的国际标准从数据预处理与质量控制、基因型分析与变异位点注释、评估模型构建与数据库合规使用、评估报告要素设计与结果解读等方面进行了规范，为复杂的基因密码破译提供了全球通用的科学依据，为消费级基因检测行业良性发展提供了技术指引。
