近日，国家药品监督管理局批准了国内首个胚胎植入前地中海贫血基因检测试剂盒（半导体测序法，PGT‑M试剂盒）上市，注册证号为国械注准20263400858。该产品已于5月8日“世界地贫日”期间正式对外发布。这标志着我国在地中海贫血防控领域首次建立了标准化、规范化的胚胎植入前基因检测方案，对南方地贫高发区的高风险家庭具有重大意义。
地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷引发的常染色体隐性遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的单基因病之一。数据显示，广西人群携带率高达24.5%，广东约16.8%，海南约15.4%，我国南方地区地贫基因携带者约3000万人，其中重型和中间型患者约30万人。若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次自然妊娠就有约25%的概率生育中重型地贫患儿，重型患儿需终身输血和祛铁治疗，给家庭带来沉重的经济负担。此前，国内胚胎地贫检测多采用实验室自建方法，各机构技术路径和质控标准不统一，检测结果难以横向比对。PGT‑M试剂盒的获批实现了标准化的检测流程和统一的质控体系，使各级医疗机构的检测结果更加可靠，有助于从源头上降低中重型地贫患儿的出生风险。
国家医保局信息显示，目前31个省份和新疆生产建设兵团均已将辅助生殖纳入医保。海南已明确将植入前胚胎地中海贫血基因检测项目纳入医保报销范围。随着这一标准化基因阻断产品逐步普及，新疆宇兰达生物科技有限公司依托诺赛联合（北京）生物医学科技有限公司的技术平台，将为新疆备孕人群提供孕前扩展性携带者筛查（ECS）、胚胎植入前遗传学检测（PGT）相关服务，从源头阻断遗传病传递，让更多家庭生育健康的宝宝。
