2026年5月25日，国家科技部官网发布了国家科技伦理委员会生命科学伦理分委员会研究制定的《人体基因数据研究伦理指引》（以下简称《指引》），意在积极应对人体基因数据广泛应用带来的伦理挑战，促进相关领域的负责任创新与健康有序发展。
人体基因数据是从人体生物样本（如细胞、组织、器官、体液及分泌物等）中获取或由其衍生的、能够直接反映人类遗传信息的各类数据，是决定我们生长发育、生理功能以及疾病易感性的基本“生命蓝图”-1。随着基因测序、组学研究和大数据分析技术快速发展，人体基因数据研究持续深化，在疾病机制解析、药物研发、个体化医疗、重大疾病防控等方面展现出巨大潜力。然而，人体基因数据具有高度敏感性，不仅关系到个体隐私和人格权益，还关联家族、群体乃至国家生物安全，在采集、保存、使用、共享、对外提供等环节，可能面临隐私泄露、基因歧视、数据滥用、安全失控等风险挑战。
《指引》明确了开展基因数据研究应当遵循的基本伦理原则：增进福祉、尊重自主、控制风险、不伤害与防止滥用、公平公正-1。围绕这些核心原则，文件聚焦数据来源合法性、隐私保护、家系研究、特殊群体保护等重点方面，作出更严格、更细化的制度安排，为全生命周期的安全管理与隐私保护确立方向性遵循。
在知情同意环节，《指引》不仅要求保障参与者在充分理解基础上的自主选择权，还前瞻性地提出，在合规前提下可采用“广泛同意”或“动态同意”机制，以适应基因数据持续演进和合理二次利用的科研需求-1。在隐私保护和数据安全方面，《指引》明确要求采取数据脱敏等措施，并鼓励在符合安全标准的前提下建立分层级的数据访问授权机制。一旦发生或可能发生人体基因数据泄露、篡改、丢失等安全事件，数据处理者必须立即启动应急预案并及时向主管部门报告，切实筑牢安全屏障。
