近日，由华大基因联合复旦大学、青岛市妇女儿童医院等多中心团队完成的青岛西海岸新区万例新生儿全基因组前瞻性队列研究正式发表于Nature Health（DOI: 10.1038/s44360-026-00147-5）。这项研究历时近5年，纳入9,992名新生儿，首次在大规模中国新生儿群体中系统对比了全基因组测序（WGS）与常规生化筛查、靶向耳聋基因筛查的临床效能。
研究聚焦214个致病基因、覆盖222种可干预单基因遗传病。结果表明，在9,992例新生儿中，WGS初步检出268例（2.7%） 携带致病或疑似致病变异；经父母家系验证后，最终19例新生儿获得临床确诊。
最关键的发现是，这19例确诊患儿中，有8例（42.1%）被传统全套筛查完全漏诊（包括生化筛查、耳聋panel和物理听力筛查），分布于遗传性耳聋、Wilson病及代谢病。研究的另一大亮点是：对19例WGS初筛阴性、但在婴幼儿阶段陆续出现异常症状的患儿，调取其新生儿期原始WGS数据重新分析，结果8例（42.1%）成功匹配到致病或疑似致病变异，包含新发突变。典型案例包括SCN1A相关癫痫和FOXP1相关神经发育迟缓的确诊。
该研究直接证明了全基因组测序在弥补现有新生儿筛查盲区上的独特价值——不仅可检出传统方法完全漏诊的单基因遗传病，还能对初筛阴性但后期发病的患儿实现“数据回溯确诊” ，为国内新生儿筛查体系升级提供了重要循证依据。
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