国际基因治疗领域在5月迎来多项重大进展。5月15日，英国药品和医疗产品监管局（MHRA）批准Vyjuvek（beremagene geperpavec-svdt，B-VEC）用于治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者的伤口，适用人群覆盖从出生起的所有年龄段患者，这也是英国首款获批用于治疗DEB的基因药物。
DEB是一种罕见遗传性皮肤病，由COL7A1基因突变导致患者皮肤无法产生正常的VII型胶原蛋白。VII型胶原蛋白是连接皮肤表皮层与真皮层的关键结构，缺失或功能异常会使皮肤极度脆弱，轻微摩擦或创伤即可引发水疱、破损及疤痕。Vyjuvek是一款基于非复制型1型单纯疱疹病毒载体的局部外用基因疗法凝胶，其活性成分可携带功能性COL7A1基因，直接向患者伤口皮肤细胞递送，促使细胞合成正常的VII型胶原蛋白，重建皮肤锚定纤维结构，从而实现伤口愈合，且药物中的修饰病毒及遗传物质不会改变患者自身DNA。
核心3期GEM-3试验显示，治疗6个月时，Vyjuvek治疗组伤口完全愈合率达67%，而安慰剂组仅为22%。Vyjuvek耐受性良好，未出现严重药物相关不良事件，且重复给药未增加安全风险。此前该药物已在美国、欧盟及日本获批上市，此次英国获批，使Vyjuvek成为全球首个可用于所有年龄段DEB患者的局部外用基因疗法。
与此同时，美国在体CRISPR基因疗法领域也迎来了关键突破。Intellia Therapeutics报告了针对遗传性血管性水肿的在体CRISPR/Cas9疗法lonvoguran ziclumeran（lonvo-z）的积极3期临床试验结果。这是一项随机、双盲、安慰剂对照的3期HAELO试验，共纳入80名I型或II型遗传性血管性水肿患者。在6个月疗效评估期内，该疗法将肿胀发作率降低了87%，安全性良好，不良反应主要为轻度至中度输液相关反应、头痛和疲劳。该疗法已进入与美国监管机构的审批程序，若获批将成为全球首款获准上市的体内CRISPR基因疗法。
在基因治疗快速发展的背景下，基因检测作为精准医疗的“源头关口”作用日益凸显。无论是遗传病患者的确诊筛查，还是细胞与基因治疗前的患者入组评估与风险分层，基因检测都扮演着不可或缺的角色。新疆宇兰达生物科技有限公司作为诺赛联合在新疆地区的官方授权运营机构，依托诺赛医学检验实验室开展的全系列基因检测服务，为新疆各族群众搭建起从基因筛查到健康管理的完整服务链条。从心脑血管疾病风险评估到儿童安全用药指导，从p53抑癌基因筛查到心源性猝死检测，宇兰达将持续用前沿的基因科技守护边疆群众的健康。
