近日，中国科学院苏州生物医学工程技术研究所在单分子测序与表观遗传检测领域取得重要进展。团队开发出基于三苯胺共价有机框架纳米片（TPA CONs）的新型单分子碱基传感技术，实现碱基精准分辨与DNA甲基化定量分析，相关成果发表在顶级学术期刊《美国化学会志》（Journal of the American Chemical Society）上。
生物体的遗传信息主要由DNA上腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基的排列顺序所承载和传递。DNA碱基突变与表观遗传学异常的精准识别，对于肿瘤早筛、遗传病诊断至关重要。团队通过分子模拟和实验联合证实，该纳米片对四种碱基的吸附亲和力遵循T>G>A>C的规律，静电相互作用贡献约70%的吸附能，成为选择性识别的核心驱动力。结合光诱导电子转移荧光淬灭效应，T富集序列可触发显著荧光淬灭，而C富集序列则保持强荧光信号，构建出无需复杂修饰、无需高端测序仪的单碱基分辨荧光传感平台。
研究团队进一步将这一发现应用于DNA甲基化定量检测。在乳腺癌细胞中，该方法实现human estrogen receptor α基因甲基化检测，检出限低至2.4%，可分辨仅相差两个CpG位点的细微序列差异。与焦磷酸测序、qMSP相比，该方法无需昂贵试剂、无需特异性探针设计。在肝癌临床样本检测中，针对人类EYA2基因甲基化进行分析，结果显示该方法与金标准焦磷酸测序结果高度吻合-2。该创新工作可直接实现单分子碱基识别与DNA甲基化的定量测序，阐明COF—碱基相互作用的分子机制，突破传统测序与传感的技术局限。该方法不仅适用于甲基化检测，还可拓展至单核苷酸多态性、基因突变、插入缺失等遗传变异分析，为下一代低成本便携式单分子测序与肿瘤表观遗传诊断芯片开辟了新途径。
单分子测序与表观遗传检测技术的发展，为基因检测行业的进一步普及提供了坚实的技术基础。更低成本、更便携的检测设备将推动基因检测从一线城市实验室走向基层医疗机构，让更多群众享受到精准医学的红利。
新疆宇兰达生物科技有限公司作为诺赛联合在新疆地区的官方授权运营机构，依托诺赛医学检验实验室的规范化检测平台，始终关注并紧跟全球基因检测前沿技术发展，致力为新疆各族群众提供权威、可靠的基因检测服务。
