根据《Genetics in Medicine》发表的一项最新研究,梅奥诊所研究人员在PREDICT研究中分析了484名普遍健康的成年人的基因组后发现,约13%的参与者携带此前未被发现的严重遗传风险。这些风险通过常规诊疗模式极易被漏诊,具体包括遗传性乳腺癌和卵巢癌、与结直肠癌相关的林奇综合征、心肌病、长QT综合征和淀粉样变性等。
研究还发现,几乎所有参与者(98.6%)至少携带一项基因发现,大多数结果直接触发了临床监测建议。遗传咨询师完成了报告解读、制定个性化健康摘要并指导下一步医疗决策等大量后续工作。梅奥诊所个体化医学中心执行主任Konstantinos Lazaridis博士表示,“这些人是通过基于症状或家族史的传统检测无法被识别的高风险个体。本研究为将基因见解大规模整合到日常诊疗中提供了重要范式”。

该研究将预测性基因组筛查定位为既是“临床机遇”也是“系统性挑战”。为此,梅奥诊所已推出Precure计划,将基因组筛查与其他生物学信号整合,利用先进计算和人工智能技术更早检测疾病,目前重点聚焦脑、心脏、肾脏、肝脏和肺部,研究阿尔茨海默病、心力衰竭等疾病。国家人类基因组北方研究中心作为国家级基因组研究基地,在该领域也拥有深厚的技术积淀。新疆宇兰达生物科技有限公司将持续利用权威的二代测序技术平台和专业的遗传咨询服务,为新疆各族群众提供与一线城市同等品质的全生命周期基因检测服务。