2026年6月10日，国际顶尖学术期刊《Cell》在线发表了北京大学基因功能研究与操控全国重点实验室/昌平实验室魏文胜团队及合作者的研究论文，报道了基于原创RNA编辑技术平台LEAPER开发的RNA外显子跳跃疗法，并首次在杜氏肌营养不良症非人灵长类疾病模型及患者中验证了其长期疗效与安全性。
杜氏肌营养不良症是一种严重的遗传性肌肉疾病，由DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失所致。患者通常在儿童时期发病，逐渐出现肌无力和运动功能下降，最终丧失独立行走能力，多因呼吸衰竭或心力衰竭而危及生命。数据显示，DMD男婴发病率约为1/5000至1/3500。
DMD是目前基因治疗领域公认最具挑战性的疾病之一。其致病基因跨度超过220万个碱基，是人体最大的蛋白编码基因之一，传统基因递送系统难以携带完整基因；同时目前已发现超过7000种致病突变，单一治疗方案难以覆盖广泛患者群体。
魏文胜团队基于原创的RNA编辑技术平台LEAPER，开发出RNA外显子跳跃技术。与传统基因编辑技术不同，LEAPER无需向细胞递送外源编辑蛋白，而是通过设计特殊RNA分子，招募人体细胞内天然存在的RNA编辑酶ADAR，在RNA加工过程中主动“跳过”特定外显子，恢复肌营养不良蛋白的正常表达。这一策略的核心在于充分调动人体内源RNA编辑系统，使LEAPER成为目前少数能够完全依赖人体内源编辑机制实现治疗性RNA编辑的技术平台之一。
该策略并非直接修改DNA，而是在细胞读取遗传信息的过程中重新调控RNA加工过程，因此具有较好的可调控性和治疗安全性-14。研究显示，仅需一次给药，即可持续恢复关键蛋白表达，并改善运动功能和呼吸功能相关指标。与非人灵长类模型和患者中观察到持续超过一年的治疗效应。
这是我国原创RNA编辑技术首次进入临床研究阶段并获得积极疗效信号，也是国际上首次将RNA编辑策略应用于杜氏肌营养不良症患者并获得积极临床研究结果，标志着RNA编辑技术正从实验室研究迈向疾病治疗的新阶段。
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原文链接:http://www.pepge.pku.edu.cn/Index/scientific/cid/12/id/3846.html
